MUKOWISCYDOZA- co to takiego?

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic Fibrosis - CF) jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że dziecko rodzi się z nią, a nie nabywa jej w późniejszym życiu. Mukowiscydozy nie można złapać tak jak choroby zakaźnej, ani zarazić się nią od innego dziecka. Na mukowiscydozę chorują zarówno chłopcy jak i dziewczęta. Choroba objawia się w bardzo różnorodny sposób, a poszczególni chorzy często bardzo różnią się między sobą pod względem ciężkości jej przebiegu.

Jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną.

 

Jak się objawia?
Mukowiscydoza powoduje wytwarzanie w organizmie chorego gęstego i lepkiego śluzu.
Gęsty śluz zatyka drogi oddechowe, wywołując uporczywe infekcje. Postępująca blokada oskrzeli często prowadzi np. do zakażenia czy niewydolności oddechowej
Choroba dotyka również narządy układu pokarmowego – trzustkę i wątrobę; powoduje upośledzenie trawienia i wchłaniania, w rezultacie czego wolniej rośniemy i słabiej przybieramy na wadze.
Uszkodzeniu ulegają również gruczoły potowe, co skutkuje wydalaniem wraz z potem nadmiernych ilości sodu, chloru i potasu.
Lepki i gęsty śluz zatyka przewody żółciowe, następuje zastój żółci, co może prowadzić do marskości wątroby.
Mukowiscydoza prawie w 99 procentach jest przyczyną niepłodności mężczyzn, w mniejszym stopniu może przyczyniać się do niepłodności kobiet.

 

Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, o długości życia decyduje przede wszystkim wczesne rozpoznanie oraz prawidłowe i systematyczne leczenie.  

W Europie Zachodniej chorobę wykrywa się już w okresie noworodkowym, w Polsce średnio w wieku 3-5 lat. Niestety zdarzają się częste przypadki bardzo późnego wykrycia choroby - w okresie młodzieńczym, a nawet w dorosłym życiu. W krajach zachodnich dzięki wczesnej diagnostyce i skutecznej terapii średnia przeżycia pacjentów wynosi 36 lat. W Polsce mieści się ona między 18 a 25 rokiem życia.

Wszystkiemu winny jest właśnie śluz, który u chorych na mukowiscydozę jest gęsty i lepki. Takie środowisko sprzyja rozwojowi bakterii, a co za tym idzie – także zakażeniom. W odpowiedzi na stan zapalny zwiększa się produkcja białych ciałek krwi (leukocytów) wchodzących w skład układu obronnego. Walczące z infekcją białe krwinki giną, uwalniając do śluzu lepki DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). Tworzy się błędne koło, w którym nasila się zakażenie i zapalenie. Nawracające infekcje z kaszlem, gorączką, przyspieszonym oddechem oraz często towarzyszące im zapalenia płuc prowadzą do niewydolności oddechowej. Płuca ulegają zwłóknieniu. Zatykający przewody śluz prowadzi do uszkodzenia trzustki – narządu wydzielającego enzymy potrzebne do rozkładania pokarmów (węglowodanów, tłuszczów, białek) na substancje proste. Nieprawidłowe funkcjonowanie trzustki jest przyczyną zaburzeń trawienia. Pożywienie jest słabo wchłaniane, organizm niedożywiony, a jego wzrost i rozwój upośledzony.

Z tej choroby się nie wyrasta, należy więc znaleźć metody opanowania i spowolnienia jej postępów.

 

Podstawową metodą walki jest usuwanie, gęstego, lepkiego śluzu z płuc i oskrzeli. Aby go skutecznie usunąć chorzy przyjmują leki, które powodują jego rozrzedzenie. Leki mogą mieć postać aerozolu lub tabletek. Następnie metodą oklepywania klatki piersiowej śluz odrywany jest od ścian oskrzeli. Śluz spływa do tchawicy, powodując odruch kaszlowy, po czym jest odpluwany. Starsi chorzy stosują do drenażu aparaty powodujące wprawianie w drgania klatkę piersiową. Ważnym elementem walki z chorobą jest utrzymywanie właściwego stanu odżywienia. Chorzy na mukowiscydozę potrzebują więcej kalorii niż zdrowi ludzie. Podstawową zasadą jest dostarczenie organizmowi wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120–150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego. Zwiększona winna być również podaż witamin, szczególnie A, D, E i K. Większość z chorych do każdego posiłku musi przyjmować wysokoskoncentrowane enzymy, wspomagające procesy trawienne. W celu zachowania równowagi elektrolitów w organizmie konieczne bywa, zwłaszcza w czasie upałów i gorączki, przyjmowanie zwiększonej ilości soli. Standardem leczenia są pobyty w szpitalu i przyjmowanie antybiotyków, które bardzo często są wprowadzane bezpośrednio do krwioobiegu.

W latach siedemdziesiątych XX wieku większość chorych umierała w wieku dziecięcym. Postęp medycyny i wypracowanie nowych skutecznych metod leczniczych sprawiły, że średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wzrosła ponad dwukrotnie. Daleko nam jednak do najlepszych w Europie i na świecie.

W krajach zachodnich dzięki wczesnej diagnostyce i skutecznej terapii średnia przeżycia pacjentów wynosi 36 lat. 

W Polsce mieści się ona między 18 a 25 rokiem życia.

 

Niedogodności:

• Zbyt mała świadomość mukowiscydozy w społeczeństwie sprawia, że wielu z chorych czuje się skrępowanymi ciągłymi spojrzeniami i uwagami na temat ich kaszlu, pochrząkiwania i częstych absencji w szkole i pracy. Nie znajdują zrozumienia dla ich słabości i niedogodności związanych z chorobą. Ich zdrowi rówieśnicy nie chcą przebywać w ich otoczeniu z obawy przed zakażeniem. Tymczasem to oni, gdy są przeziębieni stanowią dla chorych zagrożenie.
• Nie wszyscy nauczyciele, pracodawcy podchodzą ze zrozumieniem do częstych absencji chorobowych. Ileż to razy chorzy słyszą: „jak ty kaszlesz!? Idź do lekarza i wróć jak będziesz zdrowy!” Problem w tym, że oni  wyzdrowieć nie mogą, a ten kaszel, tak nielubiany przez innych, dla chorych jest nieodłącznym elementem walki z chorobą.
• Postępująca niewydolność oddechowa sprawia, że w pewnym momencie życia chorzy muszą zdecydować się na nauczanie indywidualne, bądź rezygnację z pracy. Wyłączeni z życia, społeczeństwa często popadają w depresję, zniechęcenie i rezygnację. Brak im motywacji do walki z chorobą. Zapomnieni przez przyjaciół, jedyne oparcie znajdują w najbliższych. To ich motywacja i zaangażowanie sprawia, że podnoszą się do kolejnej bitwy.
• Kością w gardle staje również nasze własne państwo, kiedy stojąc przed komisją lekarską chorzy słyszą z ust orzeczników: „Chory, ale renta się nie należy”. No tak! - ręce są, nogi są, ruszają się, usta wyrażają oburzenie – okaz zdrowia!!! Orzecznicy zapominają jednak, że ich zabija to, co na zewnątrz niewidoczne.
• Przychodzi taki moment w życiu chorego, że choroba go unieruchamia, a przejście kilku kroków można porównać z wysiłkiem, jaki zdrowy człowiek wkłada w zdobycie szczytu górskiego. Wtedy, jedynym ich zajęciem jest oddychanie i oczekiwanie na przeszczep, albo na …….
• W Polsce nie ma szpitala, w którym chorzy mogliby bezpiecznie się leczyć i który spełniałby światowe standardy leczenia mukowiscydozy. Żaden szpital nie jest przygotowany na pełną izolację chorych, a tylko w takich warunkach możliwe jest skuteczne i szybkie leczenie. Często chorzy, zwłaszcza chorzy dorośli leżą na ogólnych salach. Co prawda na jednej sali nie może przebywać dwóch chorych na mukowiscydozę, ale przecież inni chorzy też nie znaleźli się w szpitalu bez przyczyny. Lekarze prowadzący starają się umieszczać chorych w izolatkach, ale ich ilość jest przecież ograniczona.
• W krajach Europy zachodniej bardzo popularna jest metoda domowego przyjmowania antybiotyków w formie dożylnej, co znacznie wpływa na zmniejszenie kosztów pobytu w szpitalu. Niestety i tu brak jest przyjaznych nam przepisów i dobrej woli decydentów.
• Wszystkie przeszczepy płuc jak dotąd zostały wykonane poza granicami Polski. Zatem na najważniejszy dla nas zabieg trzeba udać się nawet kilka tysięcy kilometrów.

 

 

/Wszystkie informacje zostały zaczerpnięte ze strony
Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą 

www.ptwm.org.pl /